متلازمة كورنيليا ديلانج وأعراضها وأسبابها
متلازمة كورنيليا ديلانج هى متلازمة خلقية نادرة توثر على نمو الطفل, تعرف ايضا بمتلازمة بوشى ومتلازمة أقزام أمستردام, سنتعرف على تلك المتلازمة من خلال موضوعنا هذا من موضوعات دكتور كشكول, لنفهم من خلاله أعراض المتلازمة ومسبباتها.
تاريخ متلازمة كورنيليا ديلانج
أول من وصف متلازمة كورنيليا ديلانج كان الدكتور براشمان فى عام1916 من خلال وصفه لمجموعة من الحالات المرضية التى ولد بها عدد من الأطفال, يتميزون بشكل مميز للرأس والأطراف, وقامة قصيرة, ثم تبعه فى وصف المتلازمة الدكتور كورنيللا ديلانج الذى عرفت المتلازمة باسمه, وتأكد وصفها والإعتراف بها كمتلازمة وراثية يتشابه المصابين بها فى الشكل والأعراض.
أسباب متلازمة كورنيليا ديلانج
تحدث متلازمة كورنيليا ديلانج نتيجة طفرة جينية تؤثر على عملية انتاج البروتينات المسؤولة عن النمو الجسمانى والوظيفي للجنين فى رحم الأم, مما ينتج عنه ولادة جنين ذو صفات شكلية وعقلية تختلف عنها فى الأطفال الطبيعيين.
وقد تحدث تلك الطفرات بشكل عشوائي بلا أية عوامل وراثية فى بعض الحالات, ولكنها غالبا ما تورث عن طريق أحد ابوي الطفل, حيث تنتقل عن طريق الجينات الجسدية بشكل سائد, أي أن وجود تلك الطفرة الجنينية لدى أحد الأبوين كاف لظهورها على أطفالهما.
أعراض متلازمة كورنيليا ديلانج
تتميز متلازمة كورنليليا ديلانج بظهور مجموعة واسعة من الأعراض على الطفل المصاب, وقد تغيب بعض الأعراض وقد تظهر الأعراض جميعها على طفل واحد على حسب شدة الإصابة, ويمكننا تقسيم الأعراض إلى أعراض جسمانية وأخرى عقلية.
الأعراض الجسمانية لمتلازمة كورنيليا ديلانج
تشمل الخصائص الجسدية للطفل المصاب بالمتلازمة الخواص الآتية والتى تكتشف منذ كونه جنينا فى رحم أمه:
- صغر حجم جسم الطفل عند الولادة وقلة وزنه وصغر حجم رأسه.
- مواجهة الرضيع لصعوبات فى التنفس والرضاعة بعد ولادته.
- ضعف بكاء الرضيع.
- عدم نزول الخصتين فى الأطفال الذكور.
- ضعف وبطء نمو الرضيع.
- مواجهة الرضيع لصعوبات فى التغذية.
- قصر القامة(القزامة).
- تقوس الحاجبين وصغر حجمهما واتصالهما عند منتصف الجبهة.
- انخفاض مستوى الأذنين بالنسبة للرأس وصغر حجمهما.
- صغر الشفة العليا وارتفاعها لأعلى باتجاه الأنف.
- صغر حجم الأنف وارتفاع طرفه لأعلى.
- قصر رقبة الطفل.
- وجود التحام جزئى لإصبعى القدمين الثانى والثالث.
- اعوجاج الإصبع الخامس من اليدين.
- صغر الأسنان وظهورها متفرقة.
- رموش طويلة.
- غزارة شعر الرأس والجسم بوجه عام.
- قصور نمو الأطراف وقد يغيب بعضها أو تكون غير مكتملة التكوين.
- صغر حجم اليدين والقدمين.
- مشكلات تتعلق بالنظر والسمع وقد تصل إلى العمى والصمم فى بعض الأطفال.
- وجود عيوب خلقية فى بنية القلب.
- ولادة الطفل بحالة سقف الفم المشقوق.
- مشكلات فى تكوين الجهاز الهضمى كفتق الحجاب الحاجز وارتجاع المرىء ونقص تكون بعض أجزاء الجهاز الهضمى.
- وجود مشكلات عصبية كالنوبات الصرعية.
الأعراض العقلية لمتلازمة كورنيليا ديلانج
- تأخر التطور العقلى والمعرفي للطفل.
- تأخر الطفل فى النطق.
- ظهور بعض علامات طيف التوحد, كالعزلة والحركات المتكررة.
- عدم الأهتمام بالذات.
- ظهور اضطراب فرط النشاط.
- اضطرابات النوم ما بين النوم المفرط أو قلة النوم.
- عدم المبالاة بالألم.
- تخلف عقلى بسيط إلى متوسط.
علاج متلازمة كورنليا ديلانج
بصفة عامة لا يوجد علاج لمتلازمة كورنيليا ديلانج, ولكن يتم التعامل مع الأعراض و العيوب الخلقية التى تعوق حياة الطفل مثل:
- علاج شق سقف الحلق جراحيا.
- جراحات تقويم الأطراف.
- إنزال الخصيتين إلى كيس الصفن جراحيا.
- علاج فتق الحجاب الحاجز وارتجاع المرىء جراحيا.
- علاج عيوب القلب الخلقية جراحيا.
- العلاج النفسى والسلوكى للأعراض العقلية للمتلازمة.
أسئلة شائعة عن متلازمة كورنيليا ديلانج
واقع الأمر أنه لا يوجد ما يمكن فعله لتجنب حدوث المتلازمة, لكن عن طريق الفحوص الجينية يمكن لمن يحملون طفرة المتلازمة معرفة ذلك, وبالتالى يمكنهم الإنجاب عن طريق وسائل الإخصاب المساعد لتجنب ظهور المتلازمة فى الأطفال بقدر الإمكان.
غالبية الأطفال مرضى المتلازمة يعيشون بشكل طبيعى إلى سن الخمسين.
نعم يمكن ذلك عن طريق إجراء الفحوص الجينية للجنين أثناء الحمل, والتى يمكن من خلالها معرفة كونه مريض بالمتلازمة أم لا.
حالة القزامة المتعارف عليها هى مجرد قصر القامة عن الحدود الطبيعية للطول بشكل مبالغ فيه بلا أى أعراض أخرى, ولكن متلازمة كورنيليا ديلانج لا تقتصر على القزامة فقط ولكن يصاحبها بعض الأعراض المذكورة أو كلها على حسب شدة الحالة.
لم يثبت علميا أن هناك عوامل خارجية قد تؤدى إلى ظهور المتلازمة.
