fbpx
صحة

متلازمة روثموند تومسون .. تعرف علي كل ما يهمك عنها

متلازمة روثموند تومسون سُميت هذه المتلازمة بهذا الاسم نسبةً إلى العالم الألماني روثموند الذي اكتشف عن هذا المرض عام ١٨٦٨ميلاديًا، وهي مرض وراثي نادر جدًا إذ يبلغ عدد الأشخاص الذين تم تشخيصهم بهذه المتلازمة حوالي ٣٠٠ شخص فقط حول العالم.

ما هي متلازمة روثموند تومسون؟

هي مرض يصيب مناطق متفرقة من الجسم خاصةً الجلد والعين والعظام والأعضاء الداخلية، ويظهر على شكل تصبغات على سطح الجلد تبدأ باحمرار في الخدين ثم ينتشر إلى الساقين والذراعين.

أقرأ أيضًا: متلازمة ستيفن جونسون – الأسباب والأعراض وكيفية التشخيص بالتفصيل

ما سبب حدوث هذه المتلازمة؟

تظهر هذه المتلازمة نتيجة حدوث طفرة جينية على الكروموسوم الثامن الذي يُسمى (RECQL4)، مما يسبب حدوث تغير في نمو أنسجة الجسم المختلفة.

أقرأ أيضًا: متلازمة التمثيل الغذائي هل هي مرض أم دقة ناقوس خطر؟

ما أعراض متلازمة روثموند تومسون؟

تظهر بعض الأعراض على مناطق متفرقة من الجسم، مثل:

  1. الجلد: لوحظ ظهور بعض الأعراض خلال السنة الأولى من عمر بعض المصابين بنسبة ٩٠٪، مثل:
    • حساسية الضوء.
    • احمرار وتورم الخدين.
    • ظهور بقع حمراء على الوجه ومنطقة المقعدة والأطراف.
    • حواجب رفيعة، وشعر متناثر.
    • أظافر هشة وغير طبيعية.
  2. العين: تُصاب العين بمرض المياه البيضاء (كتاراكت)، وتحدث في حوالى ٥٠٪ من المصابين بهذه المتلازمة.
  3. العظام: تظهر بعض الأعراض على الهيكل العظمى منها:
    • قصر القامة.
    • عيوب خلقية في تكوين العظام.
    • أقدام وأيدٍ صغيرة.
    • غياب أو تشوه في إصبع الإبهام.
    • هشاشة في العظام.
  4. الأسنان: تظهر بعض الأعراض على الأسنان منها:
    • عدم تكون الأسنان على الإطلاق.
    • في حالة تَكوٌن الأسنان تكون صغيرة جدًا.
    • ظهور بعض الأسنان المتطرفة.

من الممكن أن تظهر بعض الأعراض على مستوى الجهاز التناسلي مثل العقم في الرجال، وغياب الدورة الشهرية في النساء.

شاهد: داء الفيل اسبابه وعلاجه – مرض الفلاريا الليمفاوية

مضاعفات المتلازمة

من الممكن أن تظهر بعض المشاكل التالية على الشخص المصاب بمتلازمة تومسون:

  • سرطان العظام، تصل نسبة الإصابة بسرطان العظام بين المصابين بالمتلازمة إلى ٣٠٪.
  • سرطان الجلد، على الرغم من أن سرطان الجلد ليس له عمر معين للإصابة به، إلا أن نسبة الإصابة لاتتعدى ٥٪ من المصابين بهذه المتلازمة.

شاهد: متلازمة تريتشر كولينز Treacher Collins Syndrome – تعرف عليها

هل يُوجد علاج للمصابين بمتلازمة روثموند تومسون؟

لا يوجد علاج للأمراض الوراثية أو الأمراض التي تنتج عن حدوث تغير جيني حتى الآن، وإنما يمكن السيطرة عليها من خلال علاج أعراضها فقط لا غير.

أقرأ أيضًا: متلازمة الشرق الأوسط التنفسية MERS – تعرف عليها

طرق التعامل مع المصابين بمتلازمة روثموند تومسون

 يُفضل عدم تعرض الأطفال المصابين بالمتلازمة إلى ضوء الشمس مباشرةً؛ نظرًا إلى أنهم يُعانون من الحساسية المفرطة تجاه الضوء والذي من الممكن أن يُصيبهم بحروق في الجلد، كذلك يُفضل الذهاب إلى طبيب الأسنان عند ظهور مشكلة في الأسنان ليتعامل مع هذه المشكلة بشكل علمي.

تعد الإصابة بهذه المتلازمة شيئًا نادر الحدوث في حياتنا اليومية إلا أنه يُوجد بعض الأشخاص المصابين به بالفعل لذلك كان من الواجب علينا توضيح ماهية هذا المرض وأعراضه.

المصدر
ncbibiomedcentraldermnetnzmedlineplus

مقالات ذات صلة

زر الذهاب إلى الأعلى