متلازمة داون: الأعراض والأسباب والمضاعفات والعلاج
متلازمة داون أو متلازمة الطفل المنغولي من أكثر الإضطرابات الوراثية شيوعا, حيث تحدث متلازمة داون بنسبة واحد من كل ألف ولادة حية على مستوى العالم, وتختلف النسبة من بلد لآخر تبعا لمعدلات الإنجاب لكل بلد.
وهى تنشأ عن إضطراب فى عملية تكاثر الخلايا مما ينتج عنه زيادة عملية نسخ الكرموسوم 21 بشكل كلي أو بشكل جزئي, مما يؤدى لظهور تغيرات فى النمو العقلي والملامح الجسمانية, تختلف حدتها من حالة لأخرى تبعا لدرجة المتلازمة سواء كانت خفيفة أو شديدة.
ومما لا شك فيه أن التعرف المبكر على الطفل المنغولي يؤدي إلى التدخل التأهيلي المبكر, الذى يساعد الطفل على التأقلم مع الحياة العامة.
لهذا سنتعرف من خلال موضوعنا هذا على متلازمة داون أو (البله المغولي), واسبابها وأعراضها.
ما هى متلازمة داون؟
تحتوي الخلية البشرية الطبيعية على 23 زوجا من الكرموسومات(المورثات), كل زوج منها يأتي أحد طرفيه من الأب والآخر من الأم.
وعندما ينقسم الكرموسوم 21 بشكل غير طبيعي, يؤدى إلى إعادة نسخه كاملا أو إعادة نسخ أجزاء منه, فتكون نتيجة ذلك هى طفل متلازمة داون.
والمادة الجينية معادة النسخ تلك تكون مسؤولة عن صفات جسمانية وعقلية تظهر على الطفل المصاب بالبله المغولي.
أقرأ أيضاً: متلازمة كورنيليا ديلانج وأعراضها وأسبابها
أعراض الطفل المنغولي
تؤثر متلازمة داون أو الطفل المنغولي على ملامح الطفل وصفاته الجسمانية, وكذلك على نموه العقلي, كما تؤدى أيضا إلى مشكلات صحية تتعلق بالعيوب الخلقية فى أعضاء الطفل الحيوية كتشوهات القلب.
وبرغم كون أطفال داون غير متشابهين تماما فى الشكل إلا أنه توجد أعراض مميزة للطفل المنغولي تتضمن الآتي:
- صغر حجم الرأس.
- الوجه المسطح.
- ميل الجفون للأعلى.
- بروز اللسان خارج الفم.
- صغر حجم الأذنين أو تشوه شكل صيوان الأذن.
- الرقبة القصيرة.
- يدين مربعتين تحتوى كف كل منهما على خط واحد.
- قصر الأصابع.
- صغر اليدين والرجلين.
- قصر القامة.
- فرط مرونة الجسم.
- وجود نقاط بيضاء صغيرة على قزحية العين(بقع بروشفيلد).
- تأخر النمو الحركي واللغوي والإدراكي.
- الإعاقة الذهنية التى تختلف شدتها من حالة لأخرى.
وقد لا تكون الأعراض الجسمانية واضحة على الطفل بشكل ملحوظ, فيكون قريبا من الطفل الطبيعي, ولكنه فى جميع الأحوال يتميز بقصر القامة مقارنة بنظرائه فى نفس السن, كما يعاني معظم أطفال داون من ضعف إدراكي وتأخر فى اللغة وضعف فى كل من الذاكرة قصيرة وطويلة الأجل.
قرأ أيضاً: متلازمة نفاس البعل – متلازمة كوفاد .. الأب الحامل
أنواع البله المغولى
تنتج متلازمة داون أو ما يعرف أحيانا(بالبله المغولى) لتشابه مظهر الطفل المصاب بها بأطفال المغول, عن واحدة من الإختلافات الكرموسومية الآتية:
تثلث الكرموسوم 21
تنتج هذه الحالة من متلازمة داون نتيجة امتلاك الطفل لثلاث نسخ من الصبغي 21 فى كل خلية بدلا من نسختين, وهى الحالة الكلاسيكية والشائعة من متلازمة داون.
الفسيفساء
هى شكل نادر من متلازمة داون, تحتوى فيه بعض خلايا الطفل على العدد الطبيعي من الكرموسوم 21, بينما تحتوي خلايا أخرى على ثلاث نسخ منه, فيجمع الطفل بهذا بين الخلايا الطبيعية وغير الطبيعية معا مما يشكل متلازمة داون الفسيفسائية والمأخوذ اسمها من نمط الفسيفساء الذى تختلط فيه أنماط مختلفة من الخلايا معا.
التبادل الصبغي
هو نمط من متلازمة داون يحدث عندما ترتبط مواد من الكرموسوم 21 مع كروموسوم آخر, أى أن الطفل يكون لديه النسختين المعتادتين من الكروموسوم 21, ولكنهما تحتويان على مواد من كروموسومات أخرى, بينما تذهب أجزاء منهما أيضا إلى كروموسومات أخرى, أو بشكل أكثر بساطة يتبادل الكرموسوم 21 بعض أجزاءه مع كروموسومات أخرى.
عوامل خطر متلازمة داون
متلازمة داون حالة وراثية قد تنتج عن حمل الأبوين أو أحدهما للمورثات المسؤولة عن ظهورها, ولكنها قد تحدث أيضا نتيجة حدوث خلل فى انقسام الخلايا قبل الحمل(خلايا البويضات والحيوانات المنوية) أو اثناء نمو الجنين, ومن عوامل الخطر المساعدة على حدوث متلازمة داون:
- التاريخ العائلي.
- تأخر سن إنجاب الأم عن 35 عاما والأب عن 40 عاما.
- ولادة طفل سابق مصاب بمتلازمة داون يزيد من فرصة تكرارها فى الأطفال الآخرين.
قرأ أيضاً: كواشيوركور – الأسباب والأعراض والعلاج
مضاعفات متلازمة داون
قد يعاني أطفال متلازمة داون من مجموعة من المضاعفات التى تزاد وضوحا كلما تقدموا فى العمر, منها ما يلي:
- عيوب القلب الخلقية.
- تشوهات الجهاز الهضمي.
- إضطرابات الجهاز المناعي: التى تؤدى لزيادة خطر الإصابة بأمراض المناعة الذاتية والسرطان وسهولة العدوى.
- السمنة ومضاعفاتها.
- مشكلات الحبل الشوكي وخاصة فى منطقة الرقبة.
- إضطرابات الغدد الصماء.
- إنقطاع التنفس أثناء النوم.
- الصرع ونوبات الهياج.
- الخرف.
- مشكلات الأسنان والسمع والإبصار.
- سرطان الدم.
قرأ أيضاً: السغل – ماهو وما أسبابه
تشخيص الطفل المنغولي
ينصح الآباء الذين تتوفر لديهم عوامل الخطر لإنجاب طفل منغولي بإجراء الفحوص الوراثية اللازمة قبل الإنجاب, أو أثناء الحمل لتوقع إصابة الجنين بالمتلازمة, إلا أن أكثر الفحوص تأكيدا للمتلازمة هى ما تجرى للطفل بعد الولادة, وعادة ما يشخص الطبيب متلازمة داون بمجرد ولادة الطفل والنظر إلى ملامحه وصفاته الجسمانية, ومن الفحوص المستعملة لتشخيص متلازمة داون أثناء الحمل ما يلي:
- فحص الجنين بالموجات فوق الصوتية.
- فحص عينة من نسيج المشيمة.
- بذل عينة من السائل الأمنيوسي(بذل السلي) وهوالسائل المحيط بالطفل داخل الرحم.
- إختبارات الدم.
علاج متلازمة داون
لا يوجد علاج يمكنه تحويل طفل داون إلى طفل طبيعي, ولكن هدف العلاج هنا هو التغلب على مشكلات المتلازمة ومساعدة الطفل على التأقلم مع متطلبات حياته وتحقيق إنجازات فيها.
ومن الجدير بالذكر أنه كلما كان العلاج مبكرا فور ولادة الطفل, كانت نتائجه أفضل فى تأهيل الطفل, وكلما تأخر العلاج كانت المشكلات أكثر صعوبة وأقل إستجابة للعلاج, وتتم مراحل علاج طفل داون كالآتى:
- الفحص الشامل للطفل فور ولادته والتأكد من إصابته بمتلازمة داون.
- علاج المشكلات الطبية التى قد تحتاج إلى التدخل الجراحي مثل مشكلات القلب وعيوب الجهاز الهضمي وغيرها.
- الإستعانة بمختص فى تأهيل أطفال متلازمة داون لتأهيل الطفل حركيا ولغويا وتعليمه ما يحتاجه من مهارات على حسب حالته, كذلك تنمية ما لديه من مهارات مختلفة.
- الدعم النفسي والأسري للطفل, الذى يساعده على الإستجابة لبرنامج العلاج والتقدم فيه.
- مراعاة إستشارة طبيب العائلة فى حالة ظهور أي أعراض مرضية على الطفل مهما كانت بساطتها.
